En Burgos, en el Hospital Universitario, se encuentra la unidad de referencia de Castilla y León para la enfermedad de Huntington. Parte del equipo (neuróloga, enfermera y terapeuta ocupacional) se desplazan a Nigrán para poder llevar a cabo el Encuentro para familias y afectados. La neuróloga es la Dra. Esther Cubo, enfermera Natividad Mariscal y la terapeuta Carla Collazo (nacida en Nigrán). A mayores, desde Madrid, llega Asunción Martínez, coordinadora del estudio Enroll-HD en España. Estas cuatro mujeres, trabajan a diario con pacientes con la enfermedad, con riesgo de padecerla o con sus familiares y/o cuidadores.
La realización de este evento tiene dos grandes objetivos:
1. Servir de encuentro para familias y afectados. Dado que en Galicia no hay Asociación de la enfermedad, esta comunidad se encuentra “dispersa” y no tiene relación entre sí. Por tanto, es un momento para crear contactos y redes de apoyo.
2. Mostrar el trabajo (estudios observacionales, intervenciones no farmacológicas y ensayos clínicos) que se lleva a cabo en el Hospital Universitario de Burgos. Así como, el apoyo que se le puede brindar a los afectados y familiares, desde un equipo multidisciplinar especializado en esta enfermedad.
La enfermedad de Huntington, también conocida como corea de Huntington, es una enfermedad genética neurodegenerativa caracterizada por manifestaciones cognitivas, motoras y neuropsiquiátricas. Es considerada enfermedad rara, debido a su prevalencia (3-7 casos/100.000 habitantes); se estima que en España hay más de 4.000 casos. Presenta una edad media de inicio de 40 años y una supervivencia media entre 15-20 años. Si la enfermedad se desarrolla antes de los 20 años, se llama enfermedad de Huntington juvenil (sus síntomas y progreso son algo diferentes). Hasta la fecha, no existe tratamiento curativo para esta enfermedad. Si bien es cierto, existen medicamentos disponibles para ayudar a controlar los síntomas, y terapias no farmacológicas que ayudan a controlar los síntomas motores y no motores.
