Especialistas en enfermedades raras se dieron cita en la tarde de hoy en el Hospital Público Álvaro Cunqueiro con motivo de la celebración de la III Jornada de Actualización en Enfermedades Raras – 2026, organizado por el Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del IIS Galicia Sur y la Unidad Funcional Multidisciplinar de Enfermedades Raras del Área Sanitaria de Vigo, que dirige el doctor José Alberto Rivera Gallego.
Este encuentro tiene como objetivo poner en contexto entre especialistas y personal sanitario los nuevos retos y avances en el tratamiento de las enfermedades raras convocando, para esto, a personal médico e investigador en este terreno, que mostraron sus experiencias y avances en enfermedades raras relacionadas con trastornos hematológicos, inflamatorios o con cardiopatías.
El acto inaugural corrió a cargo de la doctora Rut Lorenzo Castro, subdirectora de Hospitalización y Urgencias del Área Sanitaria de Vigo, y Eva Poveda, directora científica del IIS Galicia Sur.
La repercusión social de la investigación sanitaria en el centro de esta iniciativa
En su intervención en la apertura de esta jornada, la doctora Lorenzo, en representación del gerente del Área Sanitaria de Vigo, dio la bienvenida a las y los participantes y destacó la importancia de este encuentro en la continua actualización de los profesionales de la medicina, para dar paso a la directora científica del IISGS, Eva Poveda, que quiso destacar que “uno de los principios esenciales e indudables en los que se asienta la labor científica del Instituto consiste en hacer una investigación plural e inclusiva, orientada a transferir conocimiento y resultados que puedan traducirse en avances reales para la práctica clínica, la salud pública y la mejora de la calidad de vida de las personas, teniendo siempre en primer término la respuesta a las necesidades reales de la ciudadanía”.
Según Poveda, “un ejemplo próximo de esta línea de trabajo es la investigación que la doctora Saida Ortolano, al frente del Grupo de Investigación de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del IISGS, viene impulsando desde hace años en el ámbito de la enfermedad de Fabry, una dolencia genética minoritaria con importante impacto multisistémico”.
Cómo tratar y abordar el diagnóstico de las enfermedades raras
La jornada contó con la presencia de especialistas gallegos y nacionales, como el doctor Jesús Villarrubia, hematólogo y con amplia labor científica en el Instituto de Investigación Ramón y Cajal abordando nuevas técnicas e innovaciones en terrenos como la Enfermedad de Gaucher. Asimismo, los trastornos del ciclo de la urea o, también, sobre las colagenopatías (enfermedades congénitas de afectación cardiológica) fueron aspectos tratados en este encuentro, además de otros como la organización de las unidades de enfermedades raras para su optimización y las dificultades del diagnóstico en las consultas; para finalizar con una mesa de discusión sobre las conclusiones de esta jornada moderada por las doctoras Saida Ortolano y Ana Concheiro, investigadora responsable también del Grupo de Investigación de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del IISGS y jefa del Servicio de Pediatría del Chuvi.
¿Qué son las enfermedades raras?
Se consideran enfermedades raras -también conocidas como enfermedades minoritarias- aquellas que se definen en función de su prevalencia, considerando como tales a aquellas que afectan a una de cada dos mil personas. A pesar de que este ratio sea pequeño, en España hay más de siete mil enfermedades diagnosticadas como “raras” y afectan a más de tres millones de personas. Su baja prevalencia afectó históricamente a su investigación por parte de los laboratorios farmacéuticos, por lo que su estudio a través de instituciones de investigación, como es el IIS Galicia Sur, es esencial para la atención a este gran número de pacientes.
En la actualidad, existen mejores perspectivas, gracias a esta iniciativa en la investigación por parte de instituciones científicas como por el trabajo de las asociaciones de pacientes, que favorecieron instaurar una mayor sensibilidad hacia esta investigación entre las diferentes administraciones; además de un cambio de paradigma en la industria farmacéutica al aparecer nuevos avances en biomedicina, tales como la manipulación genética o la secuenciación masiva.
En el 2025 pasado, la Unidad Funcional Multidisciplinar de Enfermedades Raras del Área Sanitaria de Vigo, que dirige el doctor José Alberto Rivera Gallego, que también es investigador del Grupo de Investigación de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del IISGS), atendió a más de 470 personas en seguimiento continuo, siendo poco más de 200 de ellas menores de edad.
