Una nueva variante de la enfermedad del Déficit Alfa-1 lleva el nombre de Vigo

El servicio de Neumología del Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, en colaboración que el Instituto Carlos III, ven de identificar una variante del Déficit de Alfa-1 antitripsina en dos pacientes con vínculos familiares. Se trata de una nueva variante de esta enfermedad, no descrita hasta ahora en la literatura científica, por lo que al producirse el hallazgo en el complejo vigués llevará el nombre de Vigo, denominándose internacionalmente como Q0 Vigo.

Con motivo del Día Europeo del Déficit de Alfa-1, los especialistas dieron a conocer esta nueva variante, ya publicada en una prestigiosa revista internacional, American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology.

Según explica la pneumóloga responsable de la consulta especializada de Déficit de Alfa-1, María Torres “el diagnóstico genético es fundamental en el estudio de esta enfermedad dado que tiene más de 150 variantes o mutaciones. En la Unidad de Genética y Patología Molecular de nuestro hospital, las doctoras Milagros Blanco y Severina Cubillo, analizaron una muestra de un paciente que presentaba niveles bajos de esta proteína pero en el que no se identificaba ninguna de las variantes deficitarias habituales del gen. Tras completar los estudios se detectó una nueva mutación en ese paciente y en otro consanguíneo. El Instituto de Investigación Carlos III concluyó que estos 2 pacientes eran portadores de una nueva mutación no descrita con anterioridad, por el pasó a denominarse Q0 Vigo, por ser nuestra ciudad el origen del caso índice, en este caso de 2 pacientes, en los que se diagnosticó esta nueva variante alélica”.

Desde el punto de vista clínico, la nueva variante no implica ningún cambio en el abordaje terapéutico ni en el pronostico de esta enfermedad. El Déficit de Alfa-1 Antitripsina es una enfermedad genética poco frecuente, rara e incurable, que puede causar patologías pulmonares y hepáticas a quien la padece, niños y adultos. Se trata de un desorden hereditario, con gran afectación en la calidad y esperanza de vida.

Unidad especializada

El hospital Álvaro Cunqueiro cuenta con una consulta monográfica de atención al Déficit de Alfa-1 -único dispositivo asistencial específico existente en Galicia-. En coordinación con Atención Primaria se implementó una vía directa de derivación de los pacientes, desde los médicos de familia de los centros de salud la esta consulta especializada.

El objetivo de esta Unidad es incrementar el conocimiento de esta enfermedad -que está infradiagnosticada- entre los profesionales sanitarios, y optimizar el acceso de los pacientes diagnosticados la una consulta especializada en la que se aborde de forma integrada el proceso diagnóstico, el seguimiento clínico y el tratamiento específico de la enfermedad, así como el estudio familiar y consejo genético.

Además, se creó el Centro Gallego Alfa 1 -el tercero de España- que integra a un equipo multidisciplinar, formado por pneumólogos, profesionales de la enfermería y a la genetista de Análisis Clínicos del Álvaro Cunqueiro, con la finalidad de desarrollar proyectos de investigación en DAAT que permitan avanzar en su diagnóstico y tratamiento. Cuenta además con la colaboración de los servicios de Digestivo y Pediatría.

100 pacientes en seguimiento

La especialista María Torres, que actualmente es la coordinadora del Registro español de esta enfermedad, estima que en España padecen Déficit grave de alfa 1 antitripsina alrededor de 14.000 personas, de las que menos de un millar están diagnosticadas.

En el Cunqueiro se atienden anualmente unas 500 consultas, incluyendo a los pacientes y a sus familiares (dado que los familiares se tienen que hacer estudios genéticos para confirmar o descartar la enfermedad). En el momento actual hay 100 pacientes, con déficit moderado y grave, diagnosticados y en seguimiento en la consulta.

“La enfermedad pulmonar afecta fundamentalmente a adultos jóvenes que, en combinación con el efecto del tabaco y otras exposiciones ambientales o laborales, como la contaminación del aire o el trabajo con productos tóxicos, desarrollan enfisema pulmonar, con unas características radiológicas y una progresión diferente al de los pacientes no deficitarios. También es frecuente la patología hepática, sobre todo en los recién nacidos y nos niños; los adultos también pueden presentarla, y en estos casos, no tiene más solución que el trasplante”, explica la doctora Torres.

Investigación sobre relación DAAT y Covid19

El próximo 25 de Abril se celebra el Día Europeo de Alfa 1, este año bajo el lema “Sin investigación no hay cura”. El servicio de Neumología del Hospital Álvaro Cunqueiro participará en una jornada de divulgación organizada por la Asociación Alfa 1 España en la que se va a subrayar la importancia de la investigación en esta enfermedad.

“La investigación de esta enfermedad, hereditaria, minoritaria y con un elevado nivel de infradiagnóstico, es una prioridad tanto para los profesionales sanitarios implicados en esta patología como para los familiares y pacientes afectos. En la Unidad de Vigo estamos desarrollando diferentes proyectos de investigación. En uno de ellos se analiza la posible relación de esta patología con el cáncer de pulmón, y en otro, con la Covid19; esto es, investigan si el DAAT podría constituir un factor de riesgo en la infección por Sars Cov 2, de manera que estos pacientes habían podido tener un mayor riesgo de desarrollar Covid19 o presentar una enfermedad más grave en caso de infectarse”.